| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134809T>C | CA018372 | LMNA | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1019T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.337T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) n.5T>C n.893T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134809T= | CA1140717779 | LMNA | c.86T= (p.Leu29=) c.644T= (p.Leu215=) n.1019T= c.-21T= (n.-21T=) c.639T= (p.Ala213=) c.*443T= (n.*443T=) n.337T= c.*444T= (n.*444T=) c.*115T= (n.*115T=) c.401T= (p.Leu134=) c.308T= (p.Leu103=) c.347T= (p.Leu116=) c.395T= (p.Leu132=) c.*318T= (n.*318T=) n.5T= n.893T= n.891T= | dbSNP |