| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134853G>A | CA018460 | LMNA | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1063G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.381G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.33G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) n.49G>A n.937G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134853G= | CA1140716450 | LMNA | c.130G= (p.Asp44=) c.688G= (p.Asp230=) n.1063G= c.24G= (p.Leu8=) c.*38G= (n.*38G=) c.*487G= (n.*487G=) n.381G= c.*488G= (n.*488G=) c.*159G= (n.*159G=) c.445G= (p.Asp149=) c.352G= (p.Asp118=) c.391G= (p.Asp131=) n.33G= c.439G= (p.Asp147=) c.*362G= (n.*362G=) n.49G= n.937G= n.935G= | dbSNP |