| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109272630A>G | CA988465 | CELSR2 | c.8055-10A>G (n.8055-10A>G) n.1971A>G n.851-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109272630A>C | CA2580581405 | CELSR2 | c.8055-10A>C (n.8055-10A>C) n.1971A>C n.851-10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109272630A= | CA1139815448 | CELSR2 | c.8055-10A= (n.8055-10A=) n.1971A= n.851-10A= | dbSNP |