ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.109272630A>G
CA988465
CELSR2
c.8055-10A>G (n.8055-10A>G)
n.1971A>G
n.851-10A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.109272630A>C
CA2580581405
CELSR2
c.8055-10A>C (n.8055-10A>C)
n.1971A>C
n.851-10A>C
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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