| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18041718G>T | CA9775246 | OVOL2 | c.327C>A (p.Thr109=) n.105C>A n.388C>A n.115C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18041718G= | CA2353340356 | OVOL2 | c.327C= (p.Thr109=) n.105C= n.388C= n.115C= c.-70C= (n.-70C=) | dbSNP |
| 20 | g.18041718G>A | CA509594289 | OVOL2 | c.327C>T (p.Thr109=) n.105C>T n.388C>T n.115C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |