| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138611G>A | CA015235 | LMNA | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.163+4G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.3425G>A c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1818+4G>A (n.1818+4G>A) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.2035G>A n.406G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.2111G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156138611G>T | CA342827089 | LMNA | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.163+4G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.3425G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1818+4G>T (n.1818+4G>T) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.2035G>T n.406G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.2111G>T n.2109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |