Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325782G>C | CA15700385 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>C (n.6807+238G>C) c.*6278+238G>C (n.*6278+238G>C) n.1226+238G>C n.1564+238G>C n.1225+238G>C n.8291+238G>C n.2031+238G>C n.2521+238G>C c.*1871+238G>C (n.*1871+238G>C) c.*1942+238G>C (n.*1942+238G>C) n.3022+238G>C c.641-16711C>G (n.641-16711C>G) n.2211+238G>C c.2763+238G>C (n.2763+238G>C) c.6642+238G>C (n.6642+238G>C) c.5763+238G>C (n.5763+238G>C) c.5499+238G>C (n.5499+238G>C) c.1878+238G>C (n.1878+238G>C) c.*38+9438C>G (n.*38+9438C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325782G>T | CA671413509 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>T (n.6807+238G>T) c.*6278+238G>T (n.*6278+238G>T) n.1226+238G>T n.1564+238G>T n.1225+238G>T n.8291+238G>T n.2031+238G>T n.2521+238G>T c.*1871+238G>T (n.*1871+238G>T) c.*1942+238G>T (n.*1942+238G>T) n.3022+238G>T c.641-16711C>A (n.641-16711C>A) n.2211+238G>T c.2763+238G>T (n.2763+238G>T) c.6642+238G>T (n.6642+238G>T) c.5763+238G>T (n.5763+238G>T) c.5499+238G>T (n.5499+238G>T) c.1878+238G>T (n.1878+238G>T) c.*38+9438C>A (n.*38+9438C>A) | dbSNP |
11 | g.108325782G>A | CA1998807988 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>A (n.6807+238G>A) c.*6278+238G>A (n.*6278+238G>A) n.1226+238G>A n.1564+238G>A n.1225+238G>A n.8291+238G>A n.2031+238G>A n.2521+238G>A c.*1871+238G>A (n.*1871+238G>A) c.*1942+238G>A (n.*1942+238G>A) n.3022+238G>A c.641-16711C>T (n.641-16711C>T) n.2211+238G>A c.2763+238G>A (n.2763+238G>A) c.6642+238G>A (n.6642+238G>A) c.5763+238G>A (n.5763+238G>A) c.5499+238G>A (n.5499+238G>A) c.1878+238G>A (n.1878+238G>A) c.*38+9438C>T (n.*38+9438C>T) | dbSNP |