| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137213T>C | CA017541 | LMNA | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.837T>C n.821T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1579+10T>C (n.1579+10T>C) n.2048T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1282T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.2448T>C c.*692T>C (n.*692T>C) n.1964T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1421T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1058T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1878T>C n.1876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137213T= | CA1140712597 | LMNA | c.1031T= (p.Leu344=) n.837T= n.821T= c.1589T= (p.Leu530=) c.1579+10T= (n.1579+10T=) n.2048T= c.*939T= (n.*939T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1282T= c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.*600T= (n.*600T=) n.2448T= c.*692T= (n.*692T=) n.1964T= c.1334T= (p.Leu445=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1421T= c.1253T= (p.Leu418=) c.1292T= (p.Leu431=) n.1058T= c.467T= (p.Leu156=) c.965T= (p.Leu322=) n.1878T= n.1876T= | dbSNP |