Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25390874C>ACA339067260RHCEc.676G>T (p.Ala226Ser)
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 dbSNP
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n.831G>A
c.107+11722G>A
c.*132-1761G>A (n.*132-1761G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
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c.-4294966581G>A
 dbSNP
1g.25390874C>GCA694712RHCEc.676G>C (p.Ala226Pro)
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c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.831G>C
c.107+11722G>C
c.*132-1761G>C (n.*132-1761G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.-4294966581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched