| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138507C>T | CA020299 | LMNA | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.63C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2921C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.3321C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3258C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.1931C>T n.302C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.2007C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156138507C= | CA1140712029 | LMNA | c.1160C= (p.Ser387=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1718C= (p.Ser573=) n.63C= c.*810C= (n.*810C=) n.2921C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*729C= (n.*729C=) n.3321C= c.*821C= (n.*821C=) n.3258C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1931C= n.302C= c.506C= (p.Ser169=) c.1094C= (p.Ser365=) n.2007C= n.2005C= | dbSNP |
| 1 | g.156138507C>A | CA342826349 | LMNA | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.63C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2921C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.3321C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3258C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.1931C>A n.302C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.2007C>A n.2005C>A | dbSNP gnomAD v4 |