Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.35387378C>GCA2361628094UQCC1c.130-3245G>C (n.130-3245G>C)
c.129+6714G>C (n.129+6714G>C)
c.*184-3245G>C (n.*184-3245G>C)
c.130-2734G>C (n.130-2734G>C)
c.-9-3245G>C (n.-9-3245G>C)
c.130-5353G>C (n.130-5353G>C)
c.172-3245G>C (n.172-3245G>C)
c.127-3245G>C (n.127-3245G>C)
c.124+6714G>C
c.130-989G>C (n.130-989G>C)
n.143-3245G>C
n.207-3245G>C
c.-72-5353G>C (n.-72-5353G>C)
c.-200-3245G>C (n.-200-3245G>C)
c.-104-5353G>C (n.-104-5353G>C)
 dbSNP
20g.35387378C>TCA2361628095UQCC1c.130-3245G>A (n.130-3245G>A)
c.129+6714G>A (n.129+6714G>A)
c.*184-3245G>A (n.*184-3245G>A)
c.130-2734G>A (n.130-2734G>A)
c.-9-3245G>A (n.-9-3245G>A)
c.130-5353G>A (n.130-5353G>A)
c.172-3245G>A (n.172-3245G>A)
c.127-3245G>A (n.127-3245G>A)
c.124+6714G>A
c.130-989G>A (n.130-989G>A)
n.143-3245G>A
n.207-3245G>A
c.-72-5353G>A (n.-72-5353G>A)
c.-200-3245G>A (n.-200-3245G>A)
c.-104-5353G>A (n.-104-5353G>A)
 dbSNP
20g.35387378C>ACA14797680UQCC1c.130-3245G>T (n.130-3245G>T)
c.129+6714G>T (n.129+6714G>T)
c.*184-3245G>T (n.*184-3245G>T)
c.130-2734G>T (n.130-2734G>T)
c.-9-3245G>T (n.-9-3245G>T)
c.130-5353G>T (n.130-5353G>T)
c.172-3245G>T (n.172-3245G>T)
c.127-3245G>T (n.127-3245G>T)
c.124+6714G>T
c.130-989G>T (n.130-989G>T)
n.143-3245G>T
n.207-3245G>T
c.-72-5353G>T (n.-72-5353G>T)
c.-200-3245G>T (n.-200-3245G>T)
c.-104-5353G>T (n.-104-5353G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched