| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50880956C>T | CA15918687 | ME2 | c.-13+1648C>T (n.-13+1648C>T) c.-4+1648C>T (n.-4+1648C>T) n.705+1648C>T n.607+1648C>T n.191+1648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50880956C= | CA2302897895 | ME2 | c.-13+1648C= (n.-13+1648C=) c.-4+1648C= (n.-4+1648C=) n.705+1648C= n.607+1648C= n.191+1648C= | dbSNP |