ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.10005695A>G
CA311300350
ANKEF1,PARAL1
n.394+19176A>G
n.188-818A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.10005695A>T
CA2349595673
ANKEF1,PARAL1
n.394+19176A>T
n.188-818A>T
dbSNP
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