| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130658G>C | CA018038 | LMNA | c.-161G>C (n.-161G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.773G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.91G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.357-3745G>C (n.357-3745G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.432G>C n.357-17G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.296G>C n.370G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.647G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130658G>T | CA018044 | LMNA | c.-161G>T (n.-161G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.773G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.91G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.357-3745G>T (n.357-3745G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.432G>T n.357-17G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.296G>T n.370G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) n.647G>T n.645G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130658G>A | CA018032 | LMNA | c.-161G>A (n.-161G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.773G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.91G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.357-3745G>A (n.357-3745G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.62G>A (p.Arg21Gln) n.432G>A n.357-17G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.296G>A n.370G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.*72G>A (n.*72G>A) n.647G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |