| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163086C>T | CA281565 | ABCC6 | c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.321-1522G>A (n.321-1522G>A) c.3132-1522G>A (n.3132-1522G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3071G>A (p.Arg1024Gln) n.3648G>A n.3543-1522G>A n.407+243C>T n.754+243C>T n.3169-1522G>A c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.3307-1522G>A (n.3307-1522G>A) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) n.3594G>A n.3488-1522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163086C>G | CA278631498 | ABCC6 | c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.321-1522G>C (n.321-1522G>C) c.3132-1522G>C (n.3132-1522G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.3648G>C n.3543-1522G>C n.407+243C>G n.754+243C>G n.3169-1522G>C c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.3307-1522G>C (n.3307-1522G>C) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.3594G>C n.3488-1522G>C | ClinVar dbSNP |