| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.45642671C>A | CA14143848 | SQOR | c.-18+7563C>A (n.-18+7563C>A) c.-18+7777C>A (n.-18+7777C>A) c.-18+10652C>A (n.-18+10652C>A) c.-17-16236C>A (n.-17-16236C>A) c.-18+10656C>A (n.-18+10656C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.45642671C>G | CA713162293 | SQOR | c.-18+7563C>G (n.-18+7563C>G) c.-18+7777C>G (n.-18+7777C>G) c.-18+10652C>G (n.-18+10652C>G) c.-17-16236C>G (n.-17-16236C>G) c.-18+10656C>G (n.-18+10656C>G) | dbSNP |
| 15 | g.45642671C>T | CA2174178726 | SQOR | c.-18+7563C>T (n.-18+7563C>T) c.-18+7777C>T (n.-18+7777C>T) c.-18+10652C>T (n.-18+10652C>T) c.-17-16236C>T (n.-17-16236C>T) c.-18+10656C>T (n.-18+10656C>T) | dbSNP |