ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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20
g.40632414A>C
CA2364006906
n.243+3174T>G
n.180+11497T>G
dbSNP
20
g.40632414A>G
CA14774661
n.243+3174T>C
n.180+11497T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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