| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134838C>T | CA018429 | LMNA | c.115C>T (p.Arg39Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) n.1048C>T c.9C>T (p.Pro3=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.366C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.18C>T c.424C>T (p.Arg142Ter) c.*347C>T (n.*347C>T) n.34C>T n.922C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134838C= | CA1140708220 | LMNA | c.115C= (p.Arg39=) c.673C= (p.Arg225=) n.1048C= c.9C= (p.Pro3=) c.*23C= (n.*23C=) c.*472C= (n.*472C=) n.366C= c.*473C= (n.*473C=) c.*144C= (n.*144C=) c.430C= (p.Arg144=) c.337C= (p.Arg113=) c.376C= (p.Arg126=) n.18C= c.424C= (p.Arg142=) c.*347C= (n.*347C=) n.34C= n.922C= n.920C= | dbSNP |
| 1 | g.156134838C>G | CA342817172 | LMNA | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1048C>G c.9C>G (p.Pro3=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.366C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.18C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) c.*347C>G (n.*347C>G) n.34C>G n.922C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v4 |