Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156130679T>G | CA018076 | LMNA | c.-140T>G (n.-140T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.794T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.112T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.357-3724T>G (n.357-3724T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.453T>G n.361T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.317T>G n.391T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) n.668T>G n.666T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156130679T>C | CA018070 | LMNA | c.-140T>C (n.-140T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.794T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.112T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.357-3724T>C (n.357-3724T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.453T>C n.361T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.317T>C n.391T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) n.668T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP |