| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56393679G>C | CA2371348252 | CSTF1 | c.-33+966G>C (n.-33+966G>C) c.-33+1141G>C (n.-33+1141G>C) c.-1+1141G>C (n.-1+1141G>C) c.-33+864G>C (n.-33+864G>C) n.168+1141G>C n.192+966G>C c.-33+940G>C (n.-33+940G>C) | dbSNP |
| 20 | g.56393679G>T | CA14761911 | CSTF1 | c.-33+966G>T (n.-33+966G>T) c.-33+1141G>T (n.-33+1141G>T) c.-1+1141G>T (n.-1+1141G>T) c.-33+864G>T (n.-33+864G>T) n.168+1141G>T n.192+966G>T c.-33+940G>T (n.-33+940G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |