| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161545228A>G | CA233353 | GABRB2 | c.236T>C (p.Met79Thr) n.318T>C n.110T>C n.300T>C n.389T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.47T>C (p.Met16Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161545228A= | CA1596078384 | GABRB2 | c.236T= (p.Met79=) n.318T= n.110T= n.300T= n.389T= c.-24T= (n.-24T=) c.47T= (p.Met16=) | dbSNP |