| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67692588G>A | CA214520 | GPHN,RDH11 | c.199C>T (p.Arg67Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) n.264C>T n.213C>T c.75-2167C>T (n.75-2167C>T) n.629C>T c.193+346C>T (n.193+346C>T) c.80C>T (p.Ser27Leu) c.1313-42607G>A (n.1313-42607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67692588G>C | CA390136882 | GPHN,RDH11 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.264C>G n.213C>G c.75-2167C>G (n.75-2167C>G) n.629C>G c.193+346C>G (n.193+346C>G) c.80C>G (p.Ser27Trp) c.1313-42607G>C (n.1313-42607G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67692588G= | CA2143988200 | GPHN,RDH11 | c.199C= (p.Arg67=) c.160C= (p.Arg54=) n.264C= n.213C= c.75-2167C= (n.75-2167C=) n.629C= c.193+346C= (n.193+346C=) c.80C= (p.Ser27=) c.1313-42607G= (n.1313-42607G=) | dbSNP |