Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203871492G>C | CA173995 | CTLA4 | c.507+65G>C (n.507+65G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.491+559G>C c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.591+5G>C c.457+559G>C (n.457+559G>C) c.346+559G>C (n.346+559G>C) c.172+844G>C (n.172+844G>C) n.110-1216G>C n.707+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871492G= | CA1322153992 | CTLA4 | c.507+65G= (n.507+65G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.491+559G= c.567+5G= (n.567+5G=) n.591+5G= c.457+559G= (n.457+559G=) c.346+559G= (n.346+559G=) c.172+844G= (n.172+844G=) n.110-1216G= n.707+5G= | dbSNP |
2 | g.203871492G>A | CA2697551495 | CTLA4 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.491+559G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.591+5G>A c.457+559G>A (n.457+559G>A) c.346+559G>A (n.346+559G>A) c.172+844G>A (n.172+844G>A) n.110-1216G>A n.707+5G>A | ClinVar dbSNP |