| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31664397C>A | CA267692 | ELP4 | c.1146+14176C>A (n.1146+14176C>A) c.947+14176C>A c.41+14176C>A c.1143+14176C>A (n.1143+14176C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.4316+14176C>A c.*526+14176C>A (n.*526+14176C>A) c.1064+14176C>A (n.1064+14176C>A) c.517+14176C>A c.112+14176C>A c.*793+14176C>A (n.*793+14176C>A) c.1159+14176C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31664397C= | CA1961987907 | ELP4 | c.1146+14176C= (n.1146+14176C=) c.947+14176C= c.41+14176C= c.1143+14176C= (n.1143+14176C=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.4316+14176C= c.*526+14176C= (n.*526+14176C=) c.1064+14176C= (n.1064+14176C=) c.517+14176C= c.112+14176C= c.*793+14176C= (n.*793+14176C=) c.1159+14176C= | dbSNP |