| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62818517G>A | CA212995 | COL9A3 | c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.144-1G>A n.194-1G>A n.149-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62818517G= | CA2374461674 | COL9A3 | c.37-1G= (n.37-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.144-1G= n.194-1G= n.149-1G= | dbSNP |