| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71271753C>G | CA645547865 | EYA1 | c.966+5G>C (n.966+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) c.951+5G>C (n.951+5G>C) c.*245+5G>C (n.*245+5G>C) c.202+5G>C n.1429+5G>C c.*733+5G>C (n.*733+5G>C) c.1053+5G>C (n.1053+5G>C) c.1038+5G>C (n.1038+5G>C) c.1035+5G>C (n.1035+5G>C) c.948+5G>C (n.948+5G>C) c.867+5G>C (n.867+5G>C) c.963+5G>C (n.963+5G>C) c.-118+5G>C (n.-118+5G>C) n.1461+5G>C c.600+5G>C (n.600+5G>C) c.903+5G>C (n.903+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.1050+5G>C (n.1050+5G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71271753C>T | CA254282 | EYA1 | c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.951+5G>A (n.951+5G>A) c.*245+5G>A (n.*245+5G>A) c.202+5G>A n.1429+5G>A c.*733+5G>A (n.*733+5G>A) c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) c.1035+5G>A (n.1035+5G>A) c.948+5G>A (n.948+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.963+5G>A (n.963+5G>A) c.-118+5G>A (n.-118+5G>A) n.1461+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |