| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.37000810C>T | CA214513 | EXOSC8 | n.29C>T n.45C>T n.31C>T n.23C>T n.33C>T c.-2121C>T (n.-2121C>T) n.25C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.-1689C>T (n.-1689C>T) c.-1599C>T (n.-1599C>T) c.-1608C>T (n.-1608C>T) c.-1572C>T (n.-1572C>T) c.-2116C>T (n.-2116C>T) c.-1650C>T (n.-1650C>T) c.-1674C>T (n.-1674C>T) n.380-1463C>T n.24C>T c.153C>T (p.Gly51=) n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.37000810C>G | CA387867305 | EXOSC8 | n.29C>G n.45C>G n.31C>G n.23C>G n.33C>G c.-2121C>G (n.-2121C>G) n.25C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-1689C>G (n.-1689C>G) c.-1599C>G (n.-1599C>G) c.-1608C>G (n.-1608C>G) c.-1572C>G (n.-1572C>G) c.-2116C>G (n.-2116C>G) c.-1650C>G (n.-1650C>G) c.-1674C>G (n.-1674C>G) n.380-1463C>G n.24C>G c.153C>G (p.Gly51=) n.438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.37000810C>A | CA387867304 | EXOSC8 | n.29C>A n.45C>A n.31C>A n.23C>A n.33C>A c.-2121C>A (n.-2121C>A) n.25C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-1689C>A (n.-1689C>A) c.-1599C>A (n.-1599C>A) c.-1608C>A (n.-1608C>A) c.-1572C>A (n.-1572C>A) c.-2116C>A (n.-2116C>A) c.-1650C>A (n.-1650C>A) c.-1674C>A (n.-1674C>A) n.380-1463C>A n.24C>A c.153C>A (p.Gly51=) n.438C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.37000810C= | CA2084964032 | EXOSC8 | n.29C= n.45C= n.31C= n.23C= n.33C= c.-2121C= (n.-2121C=) n.25C= c.5C= (p.Ala2=) c.-1689C= (n.-1689C=) c.-1599C= (n.-1599C=) c.-1608C= (n.-1608C=) c.-1572C= (n.-1572C=) c.-2116C= (n.-2116C=) c.-1650C= (n.-1650C=) c.-1674C= (n.-1674C=) n.380-1463C= n.24C= c.153C= (p.Gly51=) n.438C= | dbSNP |