| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37244452del | CA170945 | CPLANE1 | c.276del c.493del (p.Ile165TyrfsTer17) n.640+1027del c.175del (p.Ile59TyrfsTer17) c.-73del (n.-73del) n.668del c.304del (p.Ile102TyrfsTer17) c.-424+1027del (n.-424+1027del) c.-676+1027del (n.-676+1027del) c.-506del (n.-506del) n.717del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37244452T= | CA3123573814 | CPLANE1 | c.276A= c.493A= (p.Ile165=) n.640+1027A= c.175A= (p.Ile59=) c.-73A= (n.-73A=) n.668A= c.304A= (p.Ile102=) c.-424+1027A= (n.-424+1027A=) c.-676+1027A= (n.-676+1027A=) c.-506A= (n.-506A=) n.717A= | dbSNP |