Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.156791579C>A | CA1109175549 | LMBR1 | c.423+4810G>T (n.423+4810G>T) c.-112+4810G>T (n.-112+4810G>T) c.-34+4810G>T (n.-34+4810G>T) c.417+4810G>T (n.417+4810G>T) n.330-27784G>T c.*166+4810G>T (n.*166+4810G>T) c.140-27784G>T (n.140-27784G>T) c.*245+4810G>T (n.*245+4810G>T) c.105+4810G>T (n.105+4810G>T) c.*382+4810G>T (n.*382+4810G>T) n.467+4810G>T c.144+4810G>T (n.144+4810G>T) n.613+4810G>T c.54+4810G>T (n.54+4810G>T) c.360+4810G>T (n.360+4810G>T) n.638+4810G>T n.472+4810G>T n.434+4810G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.156791579C>T | CA129280 | LMBR1 | c.423+4810G>A (n.423+4810G>A) c.-112+4810G>A (n.-112+4810G>A) c.-34+4810G>A (n.-34+4810G>A) c.417+4810G>A (n.417+4810G>A) n.330-27784G>A c.*166+4810G>A (n.*166+4810G>A) c.140-27784G>A (n.140-27784G>A) c.*245+4810G>A (n.*245+4810G>A) c.105+4810G>A (n.105+4810G>A) c.*382+4810G>A (n.*382+4810G>A) n.467+4810G>A c.144+4810G>A (n.144+4810G>A) n.613+4810G>A c.54+4810G>A (n.54+4810G>A) c.360+4810G>A (n.360+4810G>A) n.638+4810G>A n.472+4810G>A n.434+4810G>A | ClinVar dbSNP |