| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47375300G>A | CA122699 | EPCAM | c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.575+1G>A (n.575+1G>A) n.340+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47375300G>T | CA349323 | EPCAM | c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.575+1G>T (n.575+1G>T) n.340+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47375300G>C | CA346723671 | EPCAM | c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.575+1G>C (n.575+1G>C) n.340+1G>C | dbSNP |