| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226984237T>C | CA116404 | COQ8A | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*6125+2T>C (n.*6125+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) n.2260+2T>C n.585+2T>C n.788+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226984237T= | CA1148225015 | COQ8A | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*6125+2T= (n.*6125+2T=) c.1242+2T= (n.1242+2T=) n.2260+2T= n.585+2T= n.788+2T= | dbSNP |