| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35326405A>G | CA14786990 | UQCC1 | c.268-11698T>C (n.268-11698T>C) c.574-11640T>C (n.574-11640T>C) c.493-11640T>C (n.493-11640T>C) c.334-11640T>C (n.334-11640T>C) c.370-11640T>C (n.370-11640T>C) c.574-19626T>C (n.574-19626T>C) c.*555-11640T>C (n.*555-11640T>C) c.355-11640T>C (n.355-11640T>C) c.478-11640T>C (n.478-11640T>C) c.616-11640T>C (n.616-11640T>C) c.*126-11640T>C (n.*126-11640T>C) c.265-11698T>C (n.265-11698T>C) c.292-11640T>C n.64-11640T>C c.436-11640T>C (n.436-11640T>C) c.277-11640T>C (n.277-11640T>C) c.172-11640T>C (n.172-11640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35326405A= | CA2361602997 | UQCC1 | c.268-11698T= (n.268-11698T=) c.574-11640T= (n.574-11640T=) c.493-11640T= (n.493-11640T=) c.334-11640T= (n.334-11640T=) c.370-11640T= (n.370-11640T=) c.574-19626T= (n.574-19626T=) c.*555-11640T= (n.*555-11640T=) c.355-11640T= (n.355-11640T=) c.478-11640T= (n.478-11640T=) c.616-11640T= (n.616-11640T=) c.*126-11640T= (n.*126-11640T=) c.265-11698T= (n.265-11698T=) c.292-11640T= n.64-11640T= c.436-11640T= (n.436-11640T=) c.277-11640T= (n.277-11640T=) c.172-11640T= (n.172-11640T=) | dbSNP |