| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35325519G>T | CA14786989 | UQCC1 | c.268-10812C>A (n.268-10812C>A) c.574-10754C>A (n.574-10754C>A) c.493-10754C>A (n.493-10754C>A) c.334-10754C>A (n.334-10754C>A) c.370-10754C>A (n.370-10754C>A) c.574-18740C>A (n.574-18740C>A) c.*555-10754C>A (n.*555-10754C>A) c.355-10754C>A (n.355-10754C>A) c.478-10754C>A (n.478-10754C>A) c.616-10754C>A (n.616-10754C>A) c.*126-10754C>A (n.*126-10754C>A) c.265-10812C>A (n.265-10812C>A) c.292-10754C>A n.64-10754C>A c.436-10754C>A (n.436-10754C>A) c.277-10754C>A (n.277-10754C>A) c.172-10754C>A (n.172-10754C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35325519G>A | CA743874788 | UQCC1 | c.268-10812C>T (n.268-10812C>T) c.574-10754C>T (n.574-10754C>T) c.493-10754C>T (n.493-10754C>T) c.334-10754C>T (n.334-10754C>T) c.370-10754C>T (n.370-10754C>T) c.574-18740C>T (n.574-18740C>T) c.*555-10754C>T (n.*555-10754C>T) c.355-10754C>T (n.355-10754C>T) c.478-10754C>T (n.478-10754C>T) c.616-10754C>T (n.616-10754C>T) c.*126-10754C>T (n.*126-10754C>T) c.265-10812C>T (n.265-10812C>T) c.292-10754C>T n.64-10754C>T c.436-10754C>T (n.436-10754C>T) c.277-10754C>T (n.277-10754C>T) c.172-10754C>T (n.172-10754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |