| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52519137G>C | CA216773 | KRT5 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.107C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52519137G>T | CA216772 | KRT5 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.107C>A n.677C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52519137G>A | CA216774 | KRT5 | c.579C>T (p.Asn193=) c.249C>T (p.Asn83=) n.107C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |