| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137210C>T | CA017534 | LMNA | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.834C>T n.818C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1579+7C>T (n.1579+7C>T) n.2045C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1279C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.2445C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1961C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1418C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1055C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1875C>T n.1873C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137210C= | CA1140706886 | LMNA | c.1028C= (p.Ala343=) n.834C= n.818C= c.1586C= (p.Ala529=) c.1579+7C= (n.1579+7C=) n.2045C= c.*936C= (n.*936C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1279C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*597C= (n.*597C=) n.2445C= c.*689C= (n.*689C=) n.1961C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1418C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1289C= (p.Ala430=) n.1055C= c.464C= (p.Ala155=) c.962C= (p.Ala321=) n.1875C= n.1873C= | dbSNP |