| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913325A>C | CA217212 | GFAP | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1253T>G n.200T>G n.1878T>G c.618+403T>G (n.618+403T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.738T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.200T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.82+2080T>G (n.82+2080T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.374T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913325A= | CA2261612642 | GFAP | c.724T= (p.Tyr242=) n.1253T= n.200T= n.1878T= c.618+403T= (n.618+403T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.738T= c.*123T= (n.*123T=) c.*368T= (n.*368T=) c.200T= c.628T= (p.Tyr210=) c.82+2080T= (n.82+2080T=) c.-9T= (n.-9T=) n.374T= c.928T= (p.Tyr310=) | dbSNP |