UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.19871859G>A | CA14752490 | RIN2 | c.-36-17707G>A (n.-36-17707G>A) n.537-17707G>A n.1208G>A n.617+564G>A c.-37+564G>A (n.-37+564G>A) c.16+564G>A (n.16+564G>A) c.-34+564G>A (n.-34+564G>A) c.-581-17707G>A (n.-581-17707G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.19871859G>C | CA2354170821 | RIN2 | c.-36-17707G>C (n.-36-17707G>C) n.537-17707G>C n.1208G>C n.617+564G>C c.-37+564G>C (n.-37+564G>C) c.16+564G>C (n.16+564G>C) c.-34+564G>C (n.-34+564G>C) c.-581-17707G>C (n.-581-17707G>C) | dbSNP |