| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136036G>A | CA016555 | LMNA | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.304G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1447G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.765G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.336G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.457G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1361G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136036G>T | CA016561 | LMNA | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.304G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1447G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.765G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.336G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.457G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1361G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP |