| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915227A>C | CA217180 | GFAP | c.260T>G (p.Val87Gly) n.273T>G n.274T>G c.181+79T>G (n.181+79T>G) c.82+178T>G (n.82+178T>G) c.-272+590T>G (n.-272+590T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915227A= | CA2261613599 | GFAP | c.260T= (p.Val87=) n.273T= n.274T= c.181+79T= (n.181+79T=) c.82+178T= (n.82+178T=) c.-272+590T= (n.-272+590T=) | dbSNP |