| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17387897C>A | CA634416724 | PCSK2 | c.543+18620C>A (n.543+18620C>A) c.486+18620C>A (n.486+18620C>A) n.538+18620C>A c.438+18620C>A (n.438+18620C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17387897C>T | CA14827409 | PCSK2 | c.543+18620C>T (n.543+18620C>T) c.486+18620C>T (n.486+18620C>T) n.538+18620C>T c.438+18620C>T (n.438+18620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |