Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156115045G>ACA016942LMNAc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.502G>A
c.83+44G>A (n.83+44G>A)
n.161G>A
n.335G>A
n.283G>A
n.329-15572G>A
n.376G>A
n.374G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156115045G=CA1140704958LMNAc.127G= (p.Ala43=)
n.502G=
c.83+44G= (n.83+44G=)
n.161G=
n.335G=
n.283G=
n.329-15572G=
n.376G=
n.374G=
dbSNP

Number of alleles fetched