| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17774564A>T | CA218470926 | KCNC1 | c.1504+1966A>T (n.1504+1966A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.222+734A>T (n.222+734A>T) n.205+734A>T c.41+1966A>T c.408+1966A>T c.72+1966A>T n.280+734A>T c.1566+734A>T (n.1566+734A>T) | dbSNP |
| 11 | g.17774564A>C | CA15687957 | KCNC1 | c.1504+1966A>C (n.1504+1966A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.222+734A>C (n.222+734A>C) n.205+734A>C c.41+1966A>C c.408+1966A>C c.72+1966A>C n.280+734A>C c.1566+734A>C (n.1566+734A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |