| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100315722G>A | CA16399923 | PKD2L1 | c.349+13489C>T (n.349+13489C>T) c.104+14147C>T c.208+13489C>T c.*93+13489C>T (n.*93+13489C>T) c.208+13489C>T (n.208+13489C>T) c.59-16004C>T (n.59-16004C>T) c.-11-16004C>T (n.-11-16004C>T) n.622+13489C>T c.101-16004C>T (n.101-16004C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100315722G= | CA1931710333 | PKD2L1 | c.349+13489C= (n.349+13489C=) c.104+14147C= c.208+13489C= c.*93+13489C= (n.*93+13489C=) c.208+13489C= (n.208+13489C=) c.59-16004C= (n.59-16004C=) c.-11-16004C= (n.-11-16004C=) n.622+13489C= c.101-16004C= (n.101-16004C=) | dbSNP |