Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.37181380T>G | CA744102899 | RPN2 | c.13+2011T>G (n.13+2011T>G) c.-186-2800T>G (n.-186-2800T>G) c.-187+2011T>G (n.-187+2011T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.37181380T>C | CA15980648 | RPN2 | c.13+2011T>C (n.13+2011T>C) c.-186-2800T>C (n.-186-2800T>C) c.-187+2011T>C (n.-187+2011T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.37181380T>A | CA2362436311 | RPN2 | c.13+2011T>A (n.13+2011T>A) c.-186-2800T>A (n.-186-2800T>A) c.-187+2011T>A (n.-187+2011T>A) | dbSNP |