| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42076024C>A | CA314963769 | PTPRT | c.*4855G>T (n.*4855G>T) c.9208G>T (n.9208G>T) c.9211G>T (n.9211G>T) c.9181G>T (n.9181G>T) c.8035G>T (n.8035G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.4512+5858G>T (n.4512+5858G>T) n.381-14555C>A n.525-14555C>A n.386-14555C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42076024C>T | CA744463547 | PTPRT | c.*4855G>A (n.*4855G>A) c.9208G>A (n.9208G>A) c.9211G>A (n.9211G>A) c.9181G>A (n.9181G>A) c.8035G>A (n.8035G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.4512+5858G>A (n.4512+5858G>A) n.381-14555C>T n.525-14555C>T n.386-14555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |