| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913345A>G | CA217206 | GFAP | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1233T>C n.180T>C n.1858T>C c.618+383T>C (n.618+383T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.718T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.180T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.82+2060T>C (n.82+2060T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.354T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913345A= | CA2261612653 | GFAP | c.704T= (p.Leu235=) n.1233T= n.180T= n.1858T= c.618+383T= (n.618+383T=) c.359T= (p.Leu120=) n.718T= c.*103T= (n.*103T=) c.*348T= (n.*348T=) c.180T= c.608T= (p.Leu203=) c.82+2060T= (n.82+2060T=) c.-29T= (n.-29T=) n.354T= c.908T= (p.Leu303=) | dbSNP |