| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.54278760A>G | CA15919785 | POLI | c.559+905A>G (n.559+905A>G) c.373+905A>G (n.373+905A>G) c.429+905A>G n.2212+905A>G c.250+905A>G (n.250+905A>G) n.285+905A>G c.355+905A>G (n.355+905A>G) c.16+907A>G (n.16+907A>G) c.433+905A>G (n.433+905A>G) c.484+905A>G (n.484+905A>G) n.627+905A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.54278760A= | CA2304564553 | POLI | c.559+905A= (n.559+905A=) c.373+905A= (n.373+905A=) c.429+905A= n.2212+905A= c.250+905A= (n.250+905A=) n.285+905A= c.355+905A= (n.355+905A=) c.16+907A= (n.16+907A=) c.433+905A= (n.433+905A=) c.484+905A= (n.484+905A=) n.627+905A= | dbSNP |