Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44975362C>A | CA2366012752 | STK4 | c.-112-3081C>A (n.-112-3081C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.2710C>A c.117-3081C>A (n.117-3081C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.231-3081C>A c.22-3081C>A c.165-3081C>A (n.165-3081C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-113+1929C>A (n.-113+1929C>A) n.1611C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.1569C>A | dbSNP |
20 | g.44975362C>T | CA15964337 | STK4 | c.-112-3081C>T (n.-112-3081C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2710C>T c.117-3081C>T (n.117-3081C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.231-3081C>T c.22-3081C>T c.165-3081C>T (n.165-3081C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-113+1929C>T (n.-113+1929C>T) n.1611C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.1569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |