| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63678486A>T | CA1019309399 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.711+140A>T c.711+140A>T c.1109+140A>T (n.1109+140A>T) n.1468+140A>T n.1495A>T n.867+140A>T n.1615A>T c.368+140A>T (n.368+140A>T) c.1037+140A>T (n.1037+140A>T) c.1121+140A>T (n.1121+140A>T) n.1864+140A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63678486A>G | CA14782118 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.711+140A>G c.711+140A>G c.1109+140A>G (n.1109+140A>G) n.1468+140A>G n.1495A>G n.867+140A>G n.1615A>G c.368+140A>G (n.368+140A>G) c.1037+140A>G (n.1037+140A>G) c.1121+140A>G (n.1121+140A>G) n.1864+140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63678486A>C | CA746492895 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.711+140A>C c.711+140A>C c.1109+140A>C (n.1109+140A>C) n.1468+140A>C n.1495A>C n.867+140A>C n.1615A>C c.368+140A>C (n.368+140A>C) c.1037+140A>C (n.1037+140A>C) c.1121+140A>C (n.1121+140A>C) n.1864+140A>C | dbSNP |