| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915300T>G | CA217150 | GFAP | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.200A>C n.201A>C c.181+6A>C (n.181+6A>C) c.82+105A>C (n.82+105A>C) c.-272+517A>C (n.-272+517A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915300T= | CA2261613639 | GFAP | c.187A= (p.Lys63=) n.200A= n.201A= c.181+6A= (n.181+6A=) c.82+105A= (n.82+105A=) c.-272+517A= (n.-272+517A=) | dbSNP |