| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46384624T>G | CA411938481 | CELSR1 | c.6802A>C (p.Thr2268Pro) n.1879A>C n.159A>C c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46384624T>C | CA10293623 | CELSR1 | c.6802A>G (p.Thr2268Ala) n.1879A>G n.159A>G c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46384624T= | CA2408720211 | CELSR1 | c.6802A= (p.Thr2268=) n.1879A= n.159A= c.3295A= (p.Thr1099=) c.3199A= (p.Thr1067=) | dbSNP |